Apa Itu Penyakit Langka?
M. Ariek Dimas S. | 1 Maret 2021
Hari Penyakit Langka Dunia pertama kali diperingati pada tanggal 29 Februari 2008 oleh European Organisation for Rare Diseases (EURORDIS). Tanggal 29 Februari dipilih karena tanggal tersebut merupakan tanggal langka yang hanya terjadi setiap empat tahun sekali. Di tahun non kabisat, Hari Penyakit Langka ini kemudian diperingati di akhir bulan Februari.
Peringatan Hari Penyakit Langka Dunia bertujuan untuk meningkatkan kesadaran masyarakat akan adanya penyakit langka, serta memberikan dampak positif pada pasien, juga keluarganya, dalam menjalani pengobatan. Awalnya hari ini hanya diperingati di negara-negara Uni Eropa saja, lalu Amerika Serikat bergabung pada tahun 2009. Pada tahun 2020, tercatat lebih dari 100 negara yang ikut memperingatinya, termasuk Indonesia yang mulai berpartisipasi di tahun 2016.
Mengapa disebut penyakit langka?
Penyakit langka merupakan penyakit yang sangat jarang terjadi dengan rasio 1 banding 2000 orang yang mengidap penyakit tersebut, atau lebih jarang lagi. Walaupun langka, namun nyatanya ada sekitar 300 juta orang (antara 3,5-5,9% dari populasi) di dunia yang mengalami penyakit-penyakit tersebut.
Penyebab utama penyakit langka adalah faktor genetik (72%), sedangkan sisanya dapat disebabkan oleh infeksi bakteri atau virus, pengaruh lingkungan, penuaan dan lain sebagainya. Kebanyakan dari penyakit langka memang ditemukan sejak penderitanya masih berusia kanak-kanak.
Jumlahnya ribuan!
Hingga saat ini, telah terdata lebih dari 6000 jenis penyakit langka yang ditemukan di seluruh penjuru dunia. Beberapa penyakit yang masuk ke dalam kategori penyakit langka adalah sebagai berikut:
- Anemia aplasti: kegagalan sumsum tulang belakang dalam menghasilkan sel darah baru.
- Galaktosemia: gangguan metabolisme yang memengaruhi kemampuan tubuh dalam mengubah galaktosa (gula dalam susu, termasuk ASI) menjadi glukosa.
- Malaria: walaupun kita merasa tak asing dengan namanya, namun ternyata penyakit yang disebabkan parasit dan ditularkan oleh nyamuk Anopheles ini merupakan salah satu penyakit langka.
- Penyakit Kawasaki: gangguan peradangan akut pada pembuluh darah yang biasanya ditemukan pada anak usia dini.
Masalah utama: diagnosis yang terlambat
Angka kejadian yang sangat langka membuat penyakit-penyakit ini sering didiagnosis terlambat atau salah didiagnosis sebagai penyakit lain dengan gejala yang mirip. Hal ini tentu saja akan sangat memengaruhi kesuksesan terapi pengobatan, juga kualitas hidup penderita. Selain itu, penelitian dan pengetahuan mengenai penyakit-penyakit langka ini juga umumnya masih sangat sedikit.
Organisasi penyakit langka di Indonesia diantaranya adalah Yayasan MPS & Penyakit Langka Indonesia, serta Indonesia Care for Rare Diseases (IC4RD). Berilah dukungan pada pasien penyakit langka dan keluarganya, karena hal tersebut akan sangat memengaruhi kondisi mental, bahkan meningkatkan kualitas hidup mereka.
Referensi:
