Gangguan Metabolisme pada Anak
Desi Hariana | 18 Desember 2022
Sistem metabolisme adalah sebuah proses yang rumit di dalam tubuh, salah satunya untuk mengurai makanan menjadi energi, lalu mengirimkannya ke seluruh bagian tubuh, atau mengubahnya menjadi cadangan energi. Pada mereka yang mengalami gangguan metabolisme, ditemukan masalah pada enzim-enzim yang menjadi ‘pekerja’ untuk mengatur jalannya proses metabolisme tersebut.
Apa saja yang perlu kita ketahui tentang gangguan metabolisme pada anak?
Dapat membahayakan jiwa
Dalam tubuh bayi atau anak yang sehat, enzim yang berada pada saluran pencernaannya akan membantu mengubah atau mengurai makanan menjadi berbagai sumber energi, seperti gula, lemak, atau asam amino. Enzim juga memiliki tugas lainnya, seperti membantu penyebaran nutrisi pada sel tubuh serta membuang sisa proses metabolisme yang tak terpakai.
Pada anak dengan gangguan metabolisme, ditemukan adanya gangguan pada enzim sehingga proses metabolisme ini tak berjalan lancar. Hal ini dapat menyebabkan ketidakseimbangan nutrisi dalam tubuh yang pada akhirnya menyebabkan dampak serius pada kesehatan anak. Jika tidak segera ditangani dengan baik, gangguan metabolisme dapat membahayakan jiwa anak.
Gangguan metabolisme pada bayi dan anak biasanya bersifat bawaan atau genetik, karena itu sering juga disebut dengan inborn errors of metabolism atau inherited metabolic disorder. Di dunia ini ada sekitar 700 gangguan metabolisme yang telah ditemukan. Kebanyakan gangguan metabolisme bersifat autosomal recessive, yang berarti, gangguan metabolisme baru muncul apabila bayi memiliki sepasang duplikat gen abnormal dari ayah maupun ibunya.
Apa saja gejalanya?
Bayi dengan gangguan metabolisme ketika lahir umumnya terlihat normal, gejala baru muncul beberapa hari, hingga beberapa bulan kemudian. Beberapa gejalanya juga kadang tidak spesifik karena jenis gangguan ini pun sangat banyak.
Namun demikian, ayah dan ibu perlu waspada jika menemukan gejala umum dari gangguan metabolisme pada anak, seperti berikut ini:
- lemah, lemas atau kelelahan yang berlebihan
- rewel
- gangguan makan
- napas anak cepat atau kadang bisa tak bernapas dalam waktu singkat
- sering muntah
- berat badan rendah
- kadang mengalami kejang
- rambut tumbuh sedikit atau rontok
- iktiosis atau kulit kering dan bersisik
- kuning pada kulit dan mata
- aroma khas pada napas maupun urin anak.
Berbagai gangguan metabolisme pada anak
Meskipun sudah ratusan gangguan metabolisme pada anak yang ditemukan di seluruh dunia, namun masih ada saja jenis lainnya yang ditemukan para ahli. Beberapa jenis gangguan metabolisme pada anak, diantaranya:
- Lysosomal storage disorders: gangguan pada penguraian sisa metabolisme dalam sel, menyebabkan penumpukan racun dalam organ tubuh.
- Galaktosemia: tubuh tak dapat mengubah galaktosa (gula dalam susu) dan mengubahnya menjadi energi.
- Maple syrup urine disease: nama penyakit ini unik karena mengacu pada aroma sirup yang tercium dari urin anak. Penyebabnya kekurangan enzim khusus yang mengakibatkan penumpukan asam amino dalam tubuh.
- Phenylketonuria (PKU): tingkat fenilalanin dalam darah meningkat dan dapat menyebabkan gangguan intelektualitas pada anak.
- Glycogen storage disease: masalah yang timbul pada penyimpanan gula di tubuh, menyebabkan kondisi gula darah rendah, sakit otot, dan lemas.
Diagnosis dapat dilakukan saat bayi baru lahir melalui NBS (newborn screening programs). NBS membantu mendeteksi kondisi kesehatan serius pada anak melalui pemeriksaan fisik, sehingga dapat ditindaklanjuti segera. NBS terbagi menjadi tiga bagian, yaitu:
- Blood spot screening: mengambil sampel darah dari tumit bayi 2-4 hari setelah lahir.
- Pulse oximetry screening: melihat kondisi kesehatan jantung bayi.
- Hearing screening: kemungkinan anak menderita tuli atau gangguan pendengaran lainnya.
Penanganan gangguan metabolisme pada anak
Ada tiga hal utama yang biasanya dilakukan untuk mengatasi gangguan metabolisme pada anak, yaitu:
- Mengurangi atau menghilangkan obat atau makanan yang tak dapat dicerna dengan baik oleh tubuh.
- Mengganti enzim atau senyawa lain di dalam tubuh yang hilang atau tidak aktif, dengan tujuan mengembalikan proses metabolisme mendekati normal.
- Mengeluarkan racun yang menumpuk di dalam tubuh akibat proses metabolisme yang tak sempurna.
Sebagai orang tua, kita perlu mewaspadai jika Si Kecil sering mengalami gangguan pencernaan hingga pertumbuhan, karena hal tersebut dapat menjadi pertanda awal adanya gangguan metabolisme pada anak.
Referensi:
