Galaktosemia sebenarnya termasuk penyakit rare disease (penyakit langka), yang dampaknya sangat mempengaruhi tumbuh kembang anak. Penyakit ini merupakan jenis penyakit herediter atau diturunkan dari orangtua ke anaknya.
Apa yang terjadi pada anak penderita galaktosemia?
Tubuh anak dengan galaktosemia tak dapat memproses galaktosa, sejenis gula yang merupakan bagian dari laktosa, gula dalam susu. Karena ketidakmampuan tubuh anak memproses galaktosa menjadi energi, maka galaktosa akan menumpuk di dalam darah anak dan menyebabkan berbagai gangguan kesehatan.
Galaktosemia terbagi menjadi tiga kategori, yaitu:
- Tipe I: Klasik
- Tipe II: Defisiensi Galaktokinase
- Tipe III: Defisiensi Galaktosa Epimerase
Tipe yang paling banyak ditemukan adalah tipe klasik dengan rasio 1:30.000 - 60.000. Tipe II dan Tipe III lebih jarang lagi ditemukan walaupun tetap dapat mengalami gangguan kesehatan yang serius pada anak.
Gejala dan gangguan yang diperlihatkan anak
Pada penderita galaktosemia tipe klasik, gejala dan gangguan yang terjadi lebih parah dibandingkan tipe lainnya. Saat anak dilahirkan tidak terlihat ada gangguan, namun beberapa hari setelahnya, ia mulai memperlihatkan tanda-tanda, seperti:
- Kesulitan saat disusui, sering muntah, dan diare.
- Bayi terlihat lemas dan mengalami gagal tumbuh karena berat dan tinggi badannya tak berubah.
- Kulitnya kuning (jaundice), juga pada area putih di mata.
Pada kondisi yang lebih serius, atau jika anak tidak segera mendapatkan penanganan dari ahlinya, dapat terjadi gangguan kesehatan yang lebih membahayakan, seperti:
- Kerusakan pada hati dan terjadi perdarahan yang tak normal.
- Sepsis atau infeksi bakteri yang berlebihan sehingga terjadi syok.
- Gangguan perkembangan kecerdasan.
- Pembentukan katarak pada mata.
- Kesulitan berbicara.
- Anak perempuan dapat kehilangan fungsi ovarinya (indung telur).
Dapatkah galaktosemia dihindari?
Karena galaktosemia merupakan penyakit yang diturunkan, tentunya akan sulit dihindari. Ada baiknya sebelum berencana hamil, ayah dan ibu melakukan skrining penyakit keturunan, termasuk galaktosemia, agar dapat mempersiapkan diri jika anak mengalaminya.
Sangat penting bagi orangtua untuk bekerja sama dengan tim medis agar menemukan cara terbaik supaya kondisi anak dapat terkontrol dan mereka dapat tumbuh dan berkembang secara normal. Dokter akan membantu ayah dan ibu dalam merancang diet yang tepat untuk anak dengan galaktosemia.
Hal yang paling utama, orangtua perlu menghilangkan laktosa dan galaktosa dari makanan anak. Sebagai gantinya, anak dapat diberi sufor berbasis kacang kedelai. Selain itu, anak dihindarkan dari semua makanan turunan susu, buah dan sayuran yang mengandung galaktosa, bahkan permen. Untuk menghindari kemungkinan kekurangan mikronutrien, Si Kecil juga perlu diberi suplemen kalsium, vitamin C, vitamin D, dan vitamin K.
Anak perempuan yang mengalami galaktosemia perlu menjalani pemberian hormon ketika mencapai masa pubertas.
Jenis galaktosemia lain yang disebut DG (Duarte galaktosemia) memiliki gejala yang lebih ringan dari galaktosemia tipe klasik. Meskipun tubuh anak kesulitan dalam memproses galaktosa, namun umumnya anak dengan DG tidak perlu diubah pola makannya, bahkan masih bisa diberi ASI maupun sufor.
Anak dengan galaktosemia tipe II dan tipe III mengalami gangguan kesehatan yang lebih sedikit dibandingkan tipe klasik, walaupun mereka tetap dapat mengalami katarak, serta gangguan pada ginjal maupun hatinya, serta gangguan perkembangan.
Referensi:
