Secara sederhana, kelainan genetik ini dapat dideskripsikan sebagai gangguan saraf di kepala yang dapat mengganggu kemampuan untuk berekspresi, bahkan berbicara, makan, dan menelan. Namun masih banyak hal lain dari Sindrom Moebius ini yang perlu kita ketahui.
Apakah penyakit ini diturunkan?
Ya, Sindrom Moebius dapat saja diturunkan, walaupun tidak terlepas kemungkinan adanya faktor lingkungan. Hingga saat ini, para ahli masih belum mengetahui secara pasti apa yang menjadi penyebab terjadinya kelainan ini. Namun pada dasarnya, anak yang lahir dengan Sindrom Moebius tidak akan semakin parah kondisinya, seiring dengan pertambahan usia. Bahkan pada beberapa anak dengan kondisi ringan, dapat hidup secara normal.
Sindrom Moebius diketahui tidak memiliki perbedaan dalam hal jender maupun ras. Selain itu, sindrom ini sangatlah langka, diperkirakan hanya terjadi pada 2 hingga 20 bayi, per satu juta kelahiran di dunia.
Apa saja ciri fisik seorang anak mengalami Sindrom Moebius?
Sindrom Moebius merupakan gangguan pada saraf kepala yang berhubungan dengan wajah, leher, dan tubuh. Walaupun gangguan paling utama biasanya terlihat di area kepala, namun dapat saja mempengaruhi bagian tubuh lainnya.
Ada beberapa ciri khas fisik yang bisa terlihat pada penyandang Sindrom Moebius, yaitu sebagai berikut:
- sumbing di bagian langit-langit mulut (cleft palate)
- mata juling (strabismus)
- kecacatan pada tangan dan kaki, seperti hilangnya salah satu jari tangan atau kaki, jaringan antar jari yang lebih tebal seperti kaki katak (webbed fingers), atau bentuk telapak kaki bengkok (clubfoot)
- kelumpuhan wajah (facial palsy)
- dagu kecil (micrognathia)
- mulut kecil (microstomia)
- kelainan pada lidah
- otot dada (pectoral muscles) yang tidak berkembang dengan baik
- melemahnya kekuatan otot (hypotonia).
Lalu, apa saja yang dapat terjadi pada anak akibat kelainan tersebut?
Sindrom Moebius dapat menyebabkan gangguan pada:
- kemampuan bernapas
- menutup atau membuka mata, bahkan kelopak mata terlihat menurun (droopy)
- mata mudah kering, membuat anak sering mengucek-ngucek matanya
- kesulitan mengisap dan menelan, membuat bayi/anak sulit makan secara normal
- gangguan pendengaran
- kesulitan menjaga kontak mata
- juling, mata tidak sinkron melihat ke kanan dan ke kiri
- mata bergerak-gerak tak beraturan
- bibir sering dikerucutkan (puckering)
- sulit berekspresi seperti tersenyum atau menaikkan alis mata
- gangguan bicara
- gigi tidak rapih, atau ada yang hilang.
Bagaimana cara mengatasinya?
Kondisi medis anak dengan Sindrom Moebius membutuhkan penanganan ahli secara holistik, mulai dari ahli saraf, ahli gigi, ahli mata, ahli bedah plastik, ahli telinga hidung tenggorokan, dan ahli gangguan bicara. Tentu saja, tergantung pada kondisi ringan-parah yang dialami, serta area mana dari tubuh anak yang perlu mendapat penanganan khusus.
Misalnya jika anak yang mengalami sumbing atau bolong di bagian langit-langit mulutnya, ia akan mengalami kesulitan saat berbicara ataupun makan. Untuk gangguan makan, ia bisa dibantu dengan sonde (feeding tube) sementara waktu, lalu menjalani operasi rekonstruksi untuk menutup area yang bolong tersebut. Sedangkan dalam hal kesulitan berbicara, anak perlu mengikuti terapi wicara untuk memperbaiki artikulasinya.
Jika saraf di bagian wajah yang terkena dampaknya, anak akan sulit berekspresi seperti tersenyum. Hal ini dapat diperbaiki dengan tindakan operasi yang sering disebut sebagai ‘smile surgery’, yaitu dengan mengambil saraf di bagian paha untuk diaktifkan di area wajah, sehingga anak dapat lebih berekspresi.
Sebaiknya orangtua segera melakukan konsultasi dengan dokter anak jika menemukan beberapa gangguan pada anak yang menimbulkan kecurigaan. Dokter akan memeriksa anak secara menyeluruh dan memberikan rekomendasi atau rujukan pada ahli lain jika memang dibutuhkan. Semakin cepat penanganan dilakukan, hasilnya akan semakin baik.
Referensi:
