Ciri khas dari anak dengan Sindrom Angelman adalah sikap yang terlihat selalu cerita, sering tertawa (walaupun tidak ada hal yang lucu), kesulitan saat berjalan atau sering tidak seimbang (ataxia), jarang berbicara, dan mengalami gangguan perkembangan. Saat lahir, bayi dengan Sindrom Angelman umumnya terlihat normal, namun pada usia 6-12 bulan, bayi terlihat belum dapat merangkak atau babbling.
Penyebabnya
Penyebab Sindrom Angelman adalah adanya gangguan saat proses pembuahan, di mana salah satu gen pada kromosom 15, yang disebut ubiquitin protein ligase E3A (UBE3A) dari sisi ibu (maternal copy) rusak atau hilang. Kelainan ini memang termasuk langka, hanya ditemukan 1 kasus diantara 12 hingga 20 ribu orang.
Beberapa gejala fisik yang terlihat
Anak-anak dengan Sindrom Angelman juga dapat memperlihatkan beberapa gejala fisik lainnya, seperti:
- Kejang, biasanya dimulai pada usia 2-3 tahun.
- Gerakan yang kaku dan kadang menghentak.
- Kepala berukuran kecil, kepala bagian belakang teraba rata.
- Lidah sering didorong ke luar (melet).
- Warna kulit, rambut, dan mata lebih terang.
- Sering melakukan gerakan yang tak biasa, seperti mengepak-ngepakkan tangan.
- Punya masalah tidur
- Skoliosis (tulang belakang bengkok).
Komplikasi yang muncul
Anak dengan Sindrom Angelman dapat mengalami beberapa hal berikut ini:
- Berat badan yang sulit naik saat bayi. Ini terjadi karena ia mengalami kesulitan untuk mengisap dan menelan, sehingga biasanya harus dibantu dengan pemberian susu formula tinggi kalori yang diresepkan oleh dokter anak.
- Hiperaktif. Anak sering bergerak, memiliki rentang perhatian yang pendek, sering memasukkan mainan atau tangan ke dalam mulut. Biasanya dengan pertambahan usia dan bantuan terapi obat, hal ini akan berkurang.
- Gangguan tidur. Anak sering terbangun saat ia seharusnya tidur lelap, hal ini juga dapat dibantu dengan terapi perilaku, juga terapi obat.
- Obesitas. Anak yang lebih besar biasanya memiliki nafsu makan yang tinggi yang tentunya dapat mengarah pada obesitas.
Jika ayah dan ibu mencurigai beberapa gejala tersebut pada anak, atau ketika anak memperlihatkan keterlambatan perkembangan (tidak sesuai dengan milestones sesuai usianya), segera bawa Si Kecil untuk berkonsultasi dengan dokter anak.
Referensi:
