Tuberous sclerosis atau sering juga disebut TSC (tuberous sclerosis complex) merupakan penyakit langka yang menyebabkan pertumbuhan sel dan jaringan tubuh yang tidak normal. Tumor ini merupakan tumor jinak, namun jika pertumbuhannya mengganggu fungsi organ-organ tubuh, maka menjadi berbahaya.
TSC ini merupakan penyakit genetik yang diakibatkan mutasi gen TSC1 dan TSC2. Keduanya berfungsi untuk menjaga agar sel-sel tidak berkembang terlalu cepat atau berlebihan. Perubahan yang terjadi pada kedua gen tersebut dapat menyebabkan gangguan pertumbuhan di tubuh manusia.
Gejala TSC yang sering muncul
Gejala yang diperlihatkan sangat beragam, tergantung pada di mana tumor tumbuh dan seberapa besar. Tuberous sclerosis pada umumnya ditemukan di masa kanak-kanak, namun gejalanya sangat ringan sehingga sering kali baru didiagnosis di masa dewasa. Penyakit ini juga dapat menyebabkan disabilitas jika tumor muncul di area kepala atau dekat dengan area saraf.
Berikut adalah beberapa gejala yang dapat menjadi pertanda penyakit TSC:
- Perubahan warna pada kulit, bisa juga terlihat kulit lebih tebal atau muncul benjolan. Pertumbuhan yang tidak normal pada sel dan jaringan juga dapat terjadi di area sekitar kuku atau wajah, awalnya terlihat seperti jerawat.
- Kejang, apabila tumor tumbuh di otak.
- Gangguan pada kemampuan berpikir dan belajar. Tuberous sclerosis juga dapat menyebabkan terjadinya keterlambatan perkembangan, gangguan kesehatan mental, ASD (autisme), maupun ADHD.
- Gangguan pada perilaku, seperti munculnya sikap agresif maupun kesulitan untuk beradaptasi.
- Gangguan ginjal, jantung, paru, mata, gigi, dan lainnya.
Mendiagnosis TSC
Tergantung pada gejala yang diperlihatkan, anak dapat menjalani beberapa tes, terutama tes genetik untuk memastikan adanya tuberous sclerosis. Berikut adalah beberapa tes yang dapat dilakukan saat ditemukan gejala TSC pada anak:
- EEG (electroencephalogram) untuk melihat aktivitas listrik di otak, hal ini dilakukan jika anak memperlihatkan gejala kejang.
- MRI, CT Scan, USG, yang digunakan untuk melihat kondisi organ tubuh mulai dari kepala hingga ke kaki.
- EKG (electrocardiogram) untuk mengecek aktivitas listrik di jantung.
- Echocardiogram, menggunakan gelombang suara untuk melihat tampilan jantung.
- Pemeriksaan mata atau gigi
- Evaluasi perkembangan atau kesehatan mental, yang akan dilakukan oleh psikiater, dan psikolog, untuk memastikan penyebab gangguan perkembangan dan hambatan kemampuan anak, masalah belajar, sosial, perilaku, maupun emosional anak.
Penanganan tuberous sclerosis
Hingga saat ini, belum ada obat atau pengobatan khusus yang dapat menyembuhkan tuberous sclerosis, namun dengan penanganan yang tepat maka berbagai gejala TSC dapat dikontrol dengan baik.
1. Terapi obat-obatan. Umumnya digunakan bagi penderita TSC dengan gangguan kejang, ritme jantung, perilaku, dan lainnya. Begitu juga dengan obat topikal (oles) untuk mengatasi perkembangan yang berlebihan di kulit wajah.
2. Pembedahan. Jika pertumbuhan tumor mengganggu fungsi organ-organ khusus, seperti ginjal, otak, dan jantung, maka diperlukan pembedahan untuk mengangkat tumor. Penanganan invasif juga dapat dilakukan untuk pertumbuhan tumor di wajah yang sulit diatasi dengan obat-obatan topikal.
3. Terapi. Terapi okupasi, fisik, atau wicara dapat membantu anak dengan tuberous sclerosis untuk meningkatkan kemampuan dalam melakukan tugas dan aktivitas hariannya.
4. Pendampingan atau pendidikan inklusif dapat dilakukan bagi anak dengan gangguan keterlambatan perkembangan dan masalah perilaku. Dengan demikian, anak dapat mencapai potensi terbaik mereka.
5. Pada anak dengan gangguan kesehatan mental dan masalah perilaku, dapat dilakukan konsultasi khusus dengan psikolog atau terapis untuk memastikan masalah emosi dan perilaku mereka dapat tertangani dengan baik.
Anak dengan tuberous sclerosis dapat mengalami berbagai gangguan seumur hidupnya, dengan melakukan monitoring secara berkelanjutan pada anak, akan menghindarkannya dari masalah yang berkelanjutan atau komplikasi di kemudian hari.
Referensi:
