Tumor atau pertumbuhan jaringan yang abnormal ini dapat muncul di area saraf manapun, bisa di otak, saraf di susunan tulang belakang, atau saraf lainnya. Tumor yang muncul biasanya tidak ganas (benign), namun dalam kondisi khusus (hanya 3-5%) dapat berubah menjadi ganas (malignant).
Gejala awal umumnya sangat ringan, bahkan pasien umumnya tidak menyadari ada gejala. Komplikasi yang muncul dapat berupa kehilangan pendengaran, gangguan belajar, masalah kardiovaskular (jantung dan pembuluh darah), kehilangan penglihatan, bahkan rasa sakit yang parah.
Jenis-jenis neurofibromatosis
Ada dua tipe neurofibromatis yang biasanya ditemukan, yaitu:
- Neurofibromatosis (NF) 1
NF1 biasanya didiagnosis di masa kanak-kanak, gejala yang muncul biasanya terlihat sejak lahir hingga anak berusia 10 tahun. Prevalensinya adalah 1: 3.500 kelahiran di seluruh dunia. Beberapa gejalanya antara lain:
- Café au lait (bercak kecokelatan pada kulit)
Bercak ini tidak berbahaya, jika ditemukan lebih dari 6 bercak, dapat menjadi pertanda NF1. Setelah melewati masa kanak-kanak, biasanya bercak ini pun akan berhenti bertambah.
- Bercak (freckles)
Biasanya ditemukan di usia 3-5 tahun. Ukurannya lebih kecil dari bercak café au lait dan muncul dalam cluster atau kelompok, di area lipatan kulit seperti ketiak atau selangkangan.
- Benjolan kecil di area iris mata (Lisch nodules), tidak membahayakan penglihatan.
- Neurofibromas, benjolan lembek sebesar kacang polong baik di dalam atau di bawah kulit. Dapat juga muncul di dalam tubuh, atau mengenai banyak area saraf (plexiforms nbeurofibromas), termasuk di wajah.
- Gangguan pada tulang. Perkembangan tulang abnormal dan defisiensi mineral pada tulang menyebabkan bentuk tulang yang tidak normal seperti skoliosis atau kaki bengkok.
- Tumor pada saraf mata (optic glioma), biasanya muncul di usia 3 tahun, jarang muncul di akhir usia kanak-kanak atau remaja, dan hampir tak pernah muncul di usia dewasa.
- Gejala lainnya seperti gangguan belajar, ukuran kepala yang lebih besar dari ukuran normal, hingga tubuh yang pendek.
- Neurofibromatosis (NF) 2
Lebih jarang terjadi dibandingkan NF2, gejala NF2 umumnya merupakan dampak dari perkembangan tumor jinak yang tumbuh perlahan di kedua telinga (acoustic neuromas), yang dapat mengarah pada ketulian. Prevalensinya terjadi pada 1: 40.000 kelahiran di seluruh diunia. Gejalanya dapat terlihat mulai di akhir usia remaja dan awal usia dewasa, dengan tingkat keparahan yang bervariasi:
- Kehilangan pendengaran secara bertahap
- Bunyi mendenging di telinga
- Terganggunya keseimbangan
- Sering merasa sakit kepala
- Kadang kala, NF2 mengarah pada perkembangan schwannomas di saraf yang lain, termasuk di kepala, tulang belakang, mata, dan periferal.
- Schwannomatosis
Memiliki karakteristik yang merupakan gabungan antara NF1 dan NF2, dan lebih mengarah pada penyakit genetik. Lebih sering ditemukan pada usia dewasa (usia 30 tahun ke atas), ditandai dengan munculnya tumor-tumor jinak yang mempengaruhi saraf (schwannomas). Prevalensinya terjadi pada 1: 40.000 kelahiran di seluruh dunia.
Penyebab munculnya neurofibromatosis
NF 1 disebabkan oleh mutase gen yang mengontrol produksi protein yang disebut neurofibromin 12. Gen ini memiliki fungsi untuk menekan pertumbuhan tumor. Pada 50% kasus NF1, mutasi gen ini memilik penyebab yang tidak diketahui (terjadi secara spontan). Namun pada umumnya, NF1 ini merupakan penyakit yang diwariskan (autaosomal dominant inheritance pattern).
Pada NF2, terjadi mutasi pada gen yang berbeda (neurofibromin 2). Schwannomatosis lebih sulit untuk ditemukan penyebabnya, namun diperkirakan bahwa 85% terjadi secara spontan, dan 15% diturunkan.
Penanganan neurofibromatosis
Dalam melakukan penanganan terhadap NF ini, difokuskan pada perkembangan normal pada anak dan manajemen dini pada komplikasi yang terjadi. Ketika tumor yang tumbuh cukup besar atau posisinya menekan saraf, penanganan dengan pembedahan dapat dilakukan untuk mengurangi gejala yang dialami pasien.
Beberapa pasien dapat menjalani terapi lain seperti stereotactic radiosurgery atau pengobatan untuk mengontrol rasa sakit. Dalam hal ini, masih dilakukan berbagai penelitian untuk menemukan pengobatan terkini untuk menangani pertumbuhan tumor pada anak, juga untuk perawatan gangguan lainnya yang dapat muncul akibat NF.
Referensi:
