Adrenoleukodistrofi adalah gangguan genetik yang terjadi pada selaput/membran mielin yang menutupi sel saraf di otak dan tulang belakang. Mielin ini berfungsi sebagai insulasi atau pelapis di sekitar jaringan saraf. Ketika lapisan ini mengalami kerusakan, maka sinyal yang diberikan oleh sel-sel otak ini menjadi tidak tepat sasaran. Efeknya, tubuh dapat mengalami gangguan fungsi, bahkan kelumpuhan.
Gejala ALD
ALD ini merupakan kondisi genetik yang diturunkan dari salah satu orang tua, atau keduanya. paling umum dari ALD ini adalah X-linked ALD, yang diakibatkan oleh kerusakan pada kromosom X. Laki-laki mengalami efek yang lebih buruk dibandingkan perempuan. Ada pasien yang sudah mengalami gejala ALD di usia anak-anak, yaitu antara 4-10 tahun, namun ada juga yang baru mengalaminya ketika dewasa.
Apa saja gejala yang dialami oleh pasien dengan adrenoleukodistrofi? Berikut beberapa diantaranya:
- kehilangan penglihatan
- gangguan belajar
- disfagia (kesulitan menelan)
- kejang
- kehilangan pendengaran
- kurangnya koordinasi tubuh dan keseimbangan
- kelelahan
- mual dan sering mengalami muntah
- berkurangnya berat badan
- warna kulit lebih gelap
- demensia yang bersifat progresif
- kelemahan otot
- rendahnya gula darah
- sakit kepala di pagi hari.
Tipe-tipe X-linked ALD
Ada tiga jenis atau tipe yang membedakan pasien yang mengalami X-linked ALD, berdasarkan usia atau kerusakan yang terjadi. Ketiga jenis tersebut adalah:
1. ALD Anak. Terjadi pada usia 4-10 tahun. Area putih yang berada di otak semakin cepat mengalami kerusakan (leukodistrofi), sehingga gejalanya juga lebih cepat memburuk. Apabila tak segera mendapatkan diagnosis dan perawatan yang tepat, kemungkinan pasien dapat meninggal pada kurun waktu 5-10 tahun.
2. Penyakit Addison. Kelenjar penghasil hormon di tubuh pasien ALD sering kali gagal menghasilkan cukup steroid untuk mengatasi peradangan. Kondisi ini menyebabkan munculnya Penyakit Addison.
3. Adrenomieloneuropati. ALD pada orang dewasa yang biasanya lebih lambat mengalami perburukan kondisi penyakit, dibandingkan ALD pada anak. Gejala yang terlihat antara lain cara berjalan yang kaku, gangguan kandung kemih serta pencernaan. Perempuan yang menjadi pembawa gen ALD, umumnya mengalami kondisi ini.
Mendiagnosis ALD
Ketika ditemukan gejala dan dokter menduga kemungkinan pasien mengalami ALD, maka dokter akan menyarankan untuk menjalani beberapa tes. Salah satunya adalah tes darah untuk melihat tingkat VLCFAs (very long chain fatty acids) dalam darah. Pada pasien ALD, tubuh mengalami kesulitan untuk memecah VLCFAs sehingga menumpuk di area otak, sistem saraf, dan kelenjar adrenal. Inilah yang menyebabkan terjadinya peradangan dan merusak lapisan mielin.
Selain tes darah, dokter juga dapat meminta untuk dilakukan tes genetik. Bahkan setelah pasien didiagnosis mengalami ALD, maka keluarganya pun perlu menjalani tes yang sama.
Perawatan ALD
Selain pengobatan, terapi juga dibutuhkan untuk mengatasi gejala ALD. Pada pasien anak yang berada dalam tahap awal ALD, maka dapat dilakukan transplantasi sel punca (stem cell) yang dianggap menjanjikan untuk menghentikan atau memperlambat perburukan dari penyakit ini.
Referensi:
