dr. Farah Dina | 13 Oktober 2020
Anak yang mengalami gejala kelumpuhan secara tiba-tiba maupun perlahan-lahan, tentu akan membuat orang tua merasa khawatir. Orang tua perlu mengenali penyakit yang berhubungan dengan kelumpuhan sehingga anak dapat penanganan dini. Kelumpuhan dapat dijumpai pada kasus distrofi otot. Pada anak, kasus yang paling banyak ditemukan adalah tipe Duchenne.
Apa yang disebut distrofi otot Duchenne
Distrofi otot Duchenne merupakan penyakit yang diturunkan dari orang tua akibat perubahan (mutasi) pada gen sehingga fungsi otot terganggu. Otot yang diserang adalah otot rangka untuk bergerak dan otot jantung. Penyakit ini menimbulkan gejala pada anak laki-laki dan ringan atau tidak bergejala pada perempuan.
Bagaimanakah tanda dan gejalanya?
- Anak akan mengalami kelemahan otot yang muncul dari usia 3-5 tahun. Kelemahan diawali pada kaki dan badan, lalu disusul tangan. Kelemahan ini bersifat menetap dan semakin memburuk.
- Biasanya baru dapat berjalan saat usia 18 bulan dan berjalan dengan jari kaki (toe-walking).
- Saat berjalan, anak akan sering jatuh dan sulit untuk kembali berdiri. Untuk berdiri, tangan anak akan bertopangan pada lutut dan paha, membuat gambaran seperti memanjat tubuhnya sendiri.
- Pembesaran betis anak.
- Sulit berlari dan melompat.
- Tulang punggung bagian bawah dapat tampak terlalu melengkung ke dalam atau melengkung seperti huruf S.
- Setelah usia 12 tahun, kemampuan paru-paru untuk mengeluarkan udara berkurang. Anak dapat mengalami gangguan napas saat tidur.
- Kelainan otot jantung berupa pembesaran otot jantung dan detak jantung yang tidak teratur.
Jika tidak segera ditangani, sebagian besar anak sudah menggunakan kursi roda di usia 11-12 tahun.
Bagaimanakah kemampuan intelektual anak?
Anak dengan distrofi otot Duchenne memiliki rata-rata skor IQ (kemampuan intelektual) yang lebih rendah dibandingkan anak lain. Kemampuan intelektual verbal (kata dan bahasa) lebih terganggu dibandingkan kemampuan non-verbal. Kejadian gangguan pemusatan perhatian, hiperaktif, dan autisme juga dapat ditemukan.
Apakah yang dapat dilakukan orang tua?
Segera bawa anak ke dokter spesialis anak untuk menegakkan penyebab kelumpuhan. Biasanya akan dilakukan pengambilan jaringan otot (biopsi) dan tes genetik.
Bagaimana penanganan distrofi otot Duchenne?
Diperlukan koordinasi yang baik antara keluarga dan tenaga kesehatan agar anak dengan distrofi otot Duchenne dapat hidup secara mandiri dan produktif. Pengobatan yang dilakukan bersifat mengobati gejala. Steroid adalah satu-satunya obat yang sudah terbukti efektif dalam memperlambat perburukan penyakit.
Rehabilitasi medis juga diperlukan untuk mengembalikan fungsi otot yang terganggu. Kondisi yang dialami oleh anak Duchenne dapat menimbulkan gangguan mental baik pada anak sendiri maupun keluarga sehingga dapat dilakukan terapi kejiwaan.
Saat ini, terdapat berbagai macam terapi baru yang sedang dikembangkan seperti terapi gen dan stem cell. Diharapkan terdapat kemajuan dari terapi tersebut sehingga kualitas hidup anak Duchenne dapat semakin meningkat.
Referensi:
- Andrews, J., Conway, K., Westfield, C., Trout, C., Meaney, F., & Mathews, K. et al. 2018. Implementation of Duchenne Muscular Dystrophy Care Considerations. Pediatrics, 142(1): e20174006. https://doi.org/10.1542/peds.2017-4006
- Biggar, W. 2006. Duchenne Muscular Dystrophy. Pediatrics in Review, 27(3): 83-88. https://doi.org/10.1542/pir.27-3-83
- Colvin, M., Poysky, J., Kinnett, K., Damiani, M., Gibbons, M., & Hoskin, J. et al. 2018. Psychosocial Management of the Patient with Duchenne Muscular Dystrophy. Pediatrics, 142(2): S99-S109. https://doi.org/10.1542/peds.2018-0333l
- Yiu, E. & Kornberg, A. 2015. Duchenne muscular dystrophy. Journal of Paediatrics And Child Health, 51(8): 759-764. https://doi.org/10.1111/jpc.12868
