Talasemia adalah kelainan darah yang diturunkan secara genetik dari orang tua ke anak. Pada penderita talasemia, tubuh tidak menghasilkan cukup protein yang disebut hemoglobin, yakni bagian penting dari sel darah merah. Ketika hemoglobin tidak mencukupi, sel darah merah tidak berfungsi dengan baik dan berumur lebih singkat, sehingga lebih sedikit sel darah merah sehat yang beredar di dalam aliran darah.
Fungsi sel darah merah adalah membawa oksigen ke seluruh sel tubuh. Oksigen adalah ‘bahan bakar’ penting yang digunakan sel agar berfungsi dengan baik. Ketika tidak ada cukup sel darah merah yang sehat, maka tidak ada cukup oksigen yang didistribusikan ke seluruh sel tubuh, akibatnya seseorang mudah lelah, lemas, bahkan sesak napas. Kondisi ini disebut anemia. Anak dengan talasemia rentan mengalami anemia ringan atau berat. Anemia yang parah dapat merusak organ dan bahkan berakibat fatal.
Jenis talasemia
Talasemia merupakan salah satu penyakit genetik terbanyak di dunia yang ditandai dengan tidak terbentuk atau berkurangnya komponen penyusun hemoglobin (rantai alfa dan beta). Berdasarkan inilah talasemia dibedakan menjadi talasemia alfa dan talasemia beta.
Secara klinis, talasemia dibedakan menjadi 3, yaitu; talasemia mayor, talasemia minor dan talasemia intermedia.
Talasemia mayor
- Umumnya diketahui sejak bayi, dengan gejala; pucat, lemah, lesu, sering sakit, kadang disertai perut membuncit
- Membutuhkan transfusi darah secara berkala seumur hidupnya
Talasemia minor
- Biasanya tidak menunjukkan gejala, semua tampak normal, namun pemeriksaan darah akan menunjukkan kadar hemoglobin (Hb) sedikit di bawah normal
- Meski tidak bergejala, namun membawa sifat talasemia
Talasemia intermedia
- Biasanya baru terdiagnosis pada anak yang lebih besar
- Tidak membutuhkan transfusi darah secara rutin
Jenis talasemia dipengaruhi oleh jenis sifat talasemia yang diwarisi atau diterima dari orang tuanya. Misalnya, jika seseorang menerima sifat talasemia beta dari ayahnya dan satu lagi dari ibunya, ia akan menderita talasemia beta mayor. Jika seseorang menerima sifat talasemia alfa dari ibunya dan bagian alfa normal dari ayahnya, maka dia akan memiliki sifat talasemia alfa (disebut juga talasemia alfa minor).
Bagaimana memahami gejalanya?
Seseorang dengan talasemia sedang dan berat biasanya mengetahui kondisinya di masa kanak-kanak, karena mereka memiliki gejala anemia berat di awal kehidupan. Sementara seseorang dengan talasemia minor mungkin baru diketahui karena mengalami gejala anemia, atau mungkin dokter menemukan anemia pada tes darahnya.
Karena talasemia bersifat diturunkan, beberapa orang mengetahui dirinya talasemia karena memiliki saudara sekandung dengan kondisi serupa.
Orang yang memiliki anggota keluarga dari belahan dunia tertentu memiliki risiko lebih tinggi mengalami talasemia. Negara-negara tersebut antara lain; Negara di Mediterania seperti Yunani dan Turki, dan pada orang-orang dari Asia, Afrika, dan Timur Tengah. Jika Anda menderita anemia dan memiliki anggota keluarga dari daerah-daerah tersebut, dokter mungkin akan melakukan tes darah untuk mengetahui apakan Anda menderita talasemia.
Mencegah talasemia
Karena talasemia diturunkan dari orang tua ke anak, sangat sulit untuk dicegah. Menurut Dr. dr. Pustika Amalia Wahidiyat, Sp.A(K) dalam laman resmi IDAI (Ikatan Dokter Anak Indonesia), pencegahan dapat dilakukan sejak dini dengan melakukan skrining pranikah bagi pasangan yang hendak menikah. Kemudian dilanjutkan dengan prenatal diagnosis pada usia kehamilan 12-17 minggu. Tujuan skrining adalah agar pasangan mengetahui risiko yang dapat dialami oleh anak yang dikandung ibu.
Jika Anda atau pasangan mengetahui ada anggota keluarga yang mengidap talasemia, atau jika memiliki riwayat keluarga dari negara-negara dengan risiko kemunculan talasemia yang cukup tinggi, konsultasikan dengan konselor genetik untuk menentukan risiko talasemia pada diri Anda ataupun anak.
Referensi:
