Sindrom Rett (Rett syndrome) memengaruhi perkembangan otak, hingga menyebabkan hilangnya kemampuan motorik dan bicara secara progresif. Gangguan ini lebih banyak dialami oleh anak perempuan.
Sebagian besar bayi dengan Sindrom Rett tampak berkembang secara normal dalam 6-18 bulan pertama, namun kemudian kehilangan keterampilan yang sebelumnya mereka miliki. Misalnya kemampuan merangkak, berjalan, berkomunikasi, atau keterampilan dalam menggunakan tangan.
Seiring berjalannya waktu, anak-anak dengan Sindrom Rett mengalami masalah dalam fungsi otot yang mengontrol gerakan, koordinasi, dan komunikasi. Sindrom Rett juga dapat menyebabkan kejang dan gerakan tangan yang tidak normal, seperti menggosok atau bertepuk tangan berulang kali. Hal ini sering muncul saat ia hendak menggunakan tangan untuk melakukan sesuatu.
Bagaimana gejalanya?
Bayi dengan Sindrom Rett biasanya lahir dari kehamilan dan persalinan normal seperti bayi pada umumnya, dan tumbuh normal di 6 bulan pertama. Setelah itu, tanda dan gejalanya mulai terlihat.
Perubahan yang paling mencolok biasanya terjadi pada usia 12-18 bulan. Gejala dan tingkat keparahannya sangat bervariasi.
Pertumbuhan melambat. Pertumbuhan otak melambat beberapa bulan setelah lahir. Ukuran kepala di bawah normal (mikrosefali). Ini merupakan salah satu tanda anak menderita Sindrom Rett. Seiring bertambahnya usia anak, gangguan pertumbuhan lainnya semakin jelas terlihat.
Kehilangan koordinasi gerak. Tanda pertama diawali dengan berkurangnya kendali tangan dan berkurangnya kemampuan merangkak atau berjalan normal. Awalnya, hilangnya kemampuan ini terjadi dengan cepat, kemudian berlanjut secara bertahap. Akhirnya otot melemah atau mungkin menjadi kaku atau kejang dengan gerakan dan posisi yang tidak normal.
Kehilangan kemampuan komunikasi. Anak dengan Sindrom Rett akan kehilangan kemampuan untuk berbicara dan melakukan kontak mata. Tidak menunjukkan ketertarikan pada orang lain, mainan, dan lingkungan sekitar. Seiring berjalanya waktu, secara bertahap dapat kembali melakukan kontak mata dan mengembangkan keterampilan komunikasi non-verbal.
Gerakan tangan yang tidak normal. Anak-anak dengan Sindrom Rett menggerakan tangan berulang tanpa tujuan yang jelas, seperti gerakan meremas, bertepuk tangan, mengetuk atau menggosok.
Gerakan mata yang tidak biasa. Menatap tajam, berkedip, mata juling, atau menutup satu mata pada satu waktu.
Masalah pernapasan. Ini cenderung terjadi saat tidur, misalnya napas menjadi cepat, atau justru memendek.
Mudah marah dan menangis. Seiring pertambahan usia anak, ia mudah gelisah dan mudah tersinggung. Tiba-tiba menangis atau menjerit tanpa alasan yang jelas, selama berjam-jam. Beberapa anak mungkin mengalami ketakutan dan kecemasan.
Perilaku abnormal lainnya. Ini mungkin termasuk ekspresi wajah yang tiba-tiba aneh, tawa yang panjang, menjilati tangan, dan sebagainya.
Gangguan kognitif berupa hilangnya fungsi intelektual.
Kejang.
Skoliosis dimulai antara usia 8-11 tahun, meningkat seiring bertambahnya usia. Pembedahan mungkin diperlukan jika kondisnya semakin parah.
Detak jantung tidak teratur. Ini dapat mengakibatkan kematian mendadak.
Gangguan tidur. Pola tidur tidak normal, mulai dari waktu tidur yang tidak teratur, tertidur di siang hari dan terjaga di malam hari, atau terbangun di tengah malam sambil menangis atau menjerit.
Gejala lain seperti tulang tipis dan rapuh sehingga rentan terhadap kelainan tulang, tangan dan kaki kecil, bermasalah saat mengunyah dan menelan, gangguan fungsi usus; dan menggeretakkan gigi.
Bagaimana cara merawatnya?
Meskipun tidak ada obatnya, setidaknya dapat diupayakan perawatan untuk memperbaiki gejala Sindrom Rett, sebagai berikut:
- perawatan medis dan mengobati gangguan yang ada, misalnya untuk mengontrol kejang
- beberapa terapi yang mungkin dibutuhkan: fisioterapi, terapi wicara, terapi okupasi, terapi perilaku
- dukungan nutrisi yang baik.
Referensi:
