Jika anak perempuan Anda tumbuh normal hingga usia 3 tahun, namun kemudian mengalami perlambatan hingga terlihat lebih pendek daripada teman-temannya, orangtua perlu mewaspadai kemungkinan anak mengalami Sindrom Turner.
Apa itu Sindrom Turner?
Sindrom Turner termasuk penyakit yang langka, dialami oleh 1 dari 2.500 anak perempuan. Sindrom Turner atau Turner Syndrome (TS) adalah salah satu bentuk kelainan kromosom. Normalnya, manusia memiliki 46 kromosom yang terbagi menjadi dua kromosom seks yang diwarisi dari ayah dan ibu. Pada anak perempuan terdapat dua kromosom x. Sementara pada anak dengan sindrom Turner hanya memiliki satu kromosom X atau kehilangan sebagian dari satu kromosom X.
Sindrom Turner terjadi karena kesalahan acak pada pembelahan sel yang terjadi saat sel-sel reproduksi kedua orangtua terbentuk. Sindrom Turner terbagi menjadi dua jenis, yaitu:
- Sindrom Turner Mosaik (mosaikisme), kelainan yang terjadi hanya pada kromosom X dari beberapa sel tubuh.
- Sindrom Turner Klasik, jika kromosom X benar-benar hilang.
Gejala yang terlihat
Gejala sindrom Turner sudah bisa terlihat sejak anak masih bayi, dengan tanda seperti tangan dan kaki anak bengkak saat lahir, tangan pendek, dan pertumbuhan kuku mengarah ke atas (berbentuk sendok kecil), dada lebar dengan puting lebar, kelopak mata terkulai dan berat badan rendah.
Namun demikian, selama 3 tahun pertama kehidupannya, anak dengan Sindrom Turner mengalami perkembangan normal dan mengalami pertambahan tinggi sebagaimana mestinya. Tapi setelah itu pertumbuhannya melambat hingga nyaris tidak ada pertambahan tinggi sama sekali. Di usia 5 tahun, perawakan anak terlihat pendek, jauh di batas rata-rata anak seusianya.
Serangkaian masalah kesehatan yang sering dijumpai pada anak dengan Sindrom Turner adalah perkembangan tulang yang berubah serta penurunan pendengaran yang mungkin disebabkan oleh infeksi telinga. Masalah ginjal, jantung, tekanan darah tinggi, obesitas, tiroid, ataupun diabetes melitus juga mungkin muncul.
Karena Sindrom Turner dialami perempuan, maka masalah khusus yang dialami biasanya berhubungan dengan gangguan perkembangan fungsi ovarium yang berpengaruh pada masalah infertilitas ketika anak memasuki masa dewasa.
Di luar itu semua, perkembangan kecerdasan anak dengan Sindrom Turner umumnya normal. Dengan pengecualian pada pengelolaan emosi dan hal-hal yang membutuhkan keterampilan khusus seperti matematika dan membaca peta.
Penanganan Sindrom Turner
Tidak ada pengobatan untuk Sindrom Turner, namun perawatan dapat diupayakan salah satunya adalah dengan penyuntikan hormon. Suntikan hormon pertumbuhan dapat dilakukan setiap hari untuk menambah sekitar 10 sentimeter dari tinggi semula.
Penyuntikan biasanya baru bisa dimulai pada saat anak menginjak usia 9 tahun. Terapi penggantian estrogen dapat dilakukan pada saat anak berusia 12 atau 13 tahun untuk merangsang perkembangan karakteristik seksual sekunder seperti perkembangan payudara dan periode menstruasi.
Konsultasikan dengan dokter anak Anda untuk memutuskan terapi yang terbaik bagi anak.
Referensi:
