Gejala Sindrom Rett
Desi Hariana | 3 Mei 2023
Sindrom Rett merupakan gangguan saraf dan perkembangan yang langka dan mempengaruhi perkembangan otak. Gangguan ini menyebabkan anak kehilangan kemampuan motorik dan bahasa secara progresif dan umumnya ditemukan pada anak perempuan (1 dari 10.000 kelahiran). Penyebabnya adalah mutasi genetik yang terjadi pada gen MECP2.
Anak dengan Sindrom Rett ketika lahir hingga berusia sekitar 6 bulan, tak memperlihatkan perbedaan dibandingkan anak lainnya. Namun sedikit demi sedikit, ia kehilangan kemampuan yang tadinya dimiliki, seperti merangkak, berjalan, berkomunikasi, atau menggunakan tangannya.
Anak dengan Sindrom Rett dapat mengalami kejang-kejang dan disabilitas intelektual. Seiring berjalannya waktu, ia akan kehilangan kemampuan untuk menggunakan otot dalam mengontrol gerakan, koordinasi, dan komunikasi. Setiap anak mungkin berbeda-beda tingkat keparahannya.
Walaupun tidak ada obatnya, namun penelitian masih terus dilakukan untuk kemungkinan pengobatannya. Fokus penanganan yang dilakukan pada anak dengan Sindrom Rett adalah memperbaiki gerak, dan komunikasi, mengatasi kejang, serta menyediakan perawatan serta dukungan bagi anak maupun orangtuanya.
Apa saja gejala Sindrom Rett ini?
Beberapa gejala utama yang diperlihatkan antara lain:
- Perkembangan yang melambat. Terjadi perlambatan perkembangan otak setelah lahir, mikrosefali (ukuran kepala lebih kecil dari yang seharusnya), terjadi juga perkembangan yang terlambat di bagian tubuh lainnya.
- Kehilangan kemampuan untuk bergerak atau koordinasi tubuh. Hal yang biasanya paling awal terlihat adalah kemampuan kontrol tangan yang menurun, dan kehilangan kemampuan merangkak atau berjalan. Otot menjadi lemah atau kaku, dengan gerakan dan posisi yang seringkali tidak biasa.
- Kehilangan kemampuan berkomunikasi. Anak-anak dengan Sindrom Rett dapat kehilangan kemampuan untuk berbicara, melakukan kontak mata, atau berkomunikasi dengan berbagai cara. Mereka menjadi tidak tertarik dengan mainan atau orang di sekeliling mereka. Beberapa anak kehilangan kemampuan berbahasa. Namun sedikit demi sedikit mreka akan kembali melakukan kontak mata dan dapat dilatih untuk berkomunikasi secara nonverbal.
- Gerakan tangan yang tidak biasa. Anak memperlihatkan gerakan tangan yang berulang, namun tak berarti. Misalnya saja menggosok-gosok, mengetuk-ngetuk, bertepuk tangan, meremas, dan lain sebagainya.
Gejala tambahannya antara lain:
- gerakan mata yang tidak biasa, seperti menerawang, juling, mengedip-ngedip, dan lainnya.
- gangguan bernapas, seperti bernapas cepat, atau berat. Hal ini dapat terjadi saat anak tertidur (apnea) atau terbangun.
- rewel dan menangis
- perilaku tak biasa lainnya sulit berhenti dari tertawa, menjilat tangan, menarik rambut atau baju.
- disabilitas intelektual. Ia kehilangan berbagai keterampilan yang berhubungan dengan kemampuan berpikir, memahami, dan belajar.
- kejang
- skoliosis
- detak jantung yang tidak beraturan
- gangguan tidur.
Segeralah periksakan anak ke dokter jika mengalami kemunduran atau kehilangan keterampilan yang tadinya ia sudah kuasai.
Referensi:
